Um dia raro para falar de doenças raras e que requerem muito esclarecimento e afeto para combater estigmas
Comemorado originalmente em 29 de fevereiro, data só ocorrida de quatro em quatro anos, o Dia Mundial de Doenças Raras é celebrado nos outros anos no dia 28, o último do curto mês de fevereiro. As doenças raras são caracterizadas por uma imensa diversidade de sinais e sintomas, variando não só de doença para doença, mas também de indivíduo para indivíduo.
No caso das doenças raras de pele, elas não são em sua maioria contagiosas e podemos citar algumas como:
A aplasia cutânea que possui como característica a ausência de formação completa da pele; se dá geralmente no couro cabeludo e se mostra no nascimento como uma ferida ulcerada que pode atingir diferentes profundidades e envolver o crânio e até parte mais posterior e fibrosa das três membranas que envolvem o cérebro.
Há ainda a epidermólise bolhosa. Uma doença genética, hereditária e muito rara, que provoca bolhas na pele por conta de mínimos atritos ou traumas e pode se manifestar já no nascimento. Estes pacientes sofrem com uma deficiência de colágeno que torna a pele muito frágil aos traumas e dificulta a cicatrização. Existem mais de 30 subtipos desta doença, que afeta ainda mucosas da boca, nariz, intestino, estômago e pode propiciar o aparecimento precoce de câncer de pele, muito severo.
O médico Samuel Mandelbaum, da Sociedade Brasileira de Dermatologia, professor de Dermatologia, comenta a data e as dificuldades de quem enfrenta doenças raras de pele aqui citadas. “Esse mês de fevereiro é o das doenças raras. Dia 29 de fevereiro é o Dia Mundial das doenças raras, este ano é comemorado dia 28 de fevereiro, para lembrar as doenças para as quais a data alerta. E a data em si, 29 ocorre de quatro em quatro ano faz lembrar, é um dia raro”, comenta. Para o médico é fundamental saber a conceituação de doenças raras. A Organização Mundial da Saúde (OMS) as descreve como aquelas que afetam menos de 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. Existem no mundo entre seis e oito mil doenças raras. No Brasil, quando somamos todas as doenças raras (em geral, não só de pele), são mais de 13 milhões de pessoas com doenças raras, uma grande fatia da população que convive com tais doenças.
As enfermidades raras tem causas genéticas degenerativas, metabólicas, infecciosas e na dermatologia, elas são muitas. Uma das doenças raras na dermatologia é a ictiose, que deixa a pele seca, escamosa e quebradiça; em alguns casos pode assemelhar-se a escamas de peixe. “É uma doença genética e a criança já pode nascer com a pele bastante diferente, a pele pode se cortar, formar fissuras. Pode haver também casos de um ressecamento simples, mas há os mais graves, que podem inclusive diminuir o tempo de vida. Felizmente hoje, medicamentos por via oral, a base de vitamina A melhoraram e muito as perspectivas destes pacientes”, celebra o médico.
Samuel destaca também a Epidermólise bolhosa. “Hoje existem muitos tratamentos sendo pesquisados, felizmente: desde coberturas em curativos até engenharia genética, onde, através de um pedaço de pele e um tipo de vírus há alteração do DNA e correção do defeito provocado pela má formação genética. É feito o cultivo da própria pele modificada e colocada sobre as feridas através de transplante da própria pele cultivada e modificada. As feridas voltam a cicatrizar e estes métodos constituem grande esperança para a cura. Estamos caminhando para a cura dessa doença. Mas ainda existe um caminho a percorrer. Antigamente lidamos com poucas perspectivas de tratamento. Avançamos muito”, diz ele.
Sobre as doenças raras não dermatológicas podemos citar: Fibrose cística, que é um tipo de doença genética que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e aparelho digestivo; síndrome de Guillain-Barré que é um distúrbio autoimune que ataca os nervos; e a acromegalia, relacionada à presença de tumores benignos na hipófise que produz hormônios do crescimento em excesso.
